MIT: Designerbebisar har kommit tack vare genetiskt test

Vänligen dela denna berättelse!
Teknokratiska forskare, med sina rudimentära redigeringsverktyg för DNA, närmar sig närmare att få fri och laglig tillgång till livets frön. Detta är en uppmuntran för transhumanister som vill renovera DNA för Humanity 2.0. ⁃ TN Editor

Till en början antog Matthew svagheten i knäet var den typ av ortopedisk olägenhet som händer när du vänder dig till 30. Det var veckor innan han konsulterade en läkare, och månader innan det hände honom att det kunde finnas en koppling mellan hans förvärrade halta och en kusins ​​skuldraproblem när de var barn. DNA-test bekräftade det: Matthew hade, liksom hans kusin, en genetisk form av dystoni, ett tillstånd där musklerna samverkar okontrollerat. Deras farfar hade sannolikt dystoni också.

Jag hade träffat Matthew bara några månader tidigare, när han gifte sig med min väns dotter, Olivia, på ett av dessa hip gamla hotell i New York med en elegant atmosfär i centrum. Eftersom jag var den enda genetiska rådgivaren för deras bekanta tog de sina frågor till mig. Med deras tillåtelse delar jag deras historia. Jag har ändrat deras namn för att bevara deras integritet.

Matthew hade tur. Hans var en mild version av DYT1 dystoni, och injektioner av Botox i hans knä hjälpte. Men den genetiska mutationen kan orsaka allvarliga symtom: kontraktioner i leder eller deformiteter i ryggraden. Många patienter läggs på psykoaktiva mediciner och vissa kräver kirurgi för djup hjärnstimulering.

Deras barn, Matthew och Olivia fick höra, kanske inte var lika lyckliga. De skulle ha en 50 – 50 chans att ärva genvarianten som orsakar dystoni och, om de gjorde det, en 30% chans att utveckla sjukdomen. Risken för ett hårt drabbat barn var ganska liten, men inte obetydlig.

Mina vänner fick veta att det fanns ett alternativ. De kunde genomgå in vitro-befruktning och få sina embryon genetiskt testade medan de fortfarande var i en laboratorieskål. Med hjälp av en teknik som kallas genetisk testning före implantation kunde de välja embryon som inte ärvt DYT1-mutationen.

Det skulle vara dyrt - kostnader för IVF i USA i genomsnitt över $ 20,000 för varje försök, och testning kan lägga till $ 10,000 eller mer. Och det kräver en obehaglig process på två veckor med stimulering av äggstockarna och skörden av ägg. "Det var inte så jag såg mig själv göra ett barn," sa Olivia till mig. Men de ville vad förfarandet kunde erbjuda dem: en garanti för att dystoni eliminerades för nästa generation och därefter.

Matthew och Olivia tänker inte på sig själva som att ha ett ”designer baby.” Den termen har negativa föreningar, vilket tyder på något trivialt, diskretionärt eller oetiskt. De valde inte ögonfärg eller försökte öka deras barns SAT-poäng. De såg ut efter deras framtida barns hälsa och välbefinnande, som föräldrar borde.

Den allmänna opinionen om användning av assisterad reproduktionsteknologi gör konsekvent en åtskillnad mellan att förebygga sjukdomar och plocka egenskaper. Johns Hopkins Genetics and Public Policy Center, som kontaktade 6,000-personer genom undersökningar och fokusgrupper från 2002 till 2004, sammanfattade sina resultat på detta sätt: ”Generellt godkänner amerikanerna att använda reproduktionsgenetiska test för att förhindra dödlig barnsjukdom, men gör godkänna inte att använda samma tester för att identifiera eller välja efter egenskaper som intelligens eller styrka. ”Dystoni-genen är i en grå zon - vissa människor födda med den lever perfekt friska liv - men antagligen skulle få föräldrar kritisera Matthew och Olivias val till ogräs det ut.

All embryotest passar ”designern” -etiketten på ett viktigt sätt: det är inte tillgängligt för alla.

Matthew och Olivia valde sig till en tyst men betydande trend. Även om antalet par som använder denna teknik förblir litet växer det snabbt. Enligt Society for Assisted Reproductive Technology ökade antalet amerikanska IVF-försök med enkelgenstest från 1,941 i 2014 till 3,271 i 2016, en ökning med nästan 70%.

Detta är bara början. När priset på genetiska tester av alla slag sjunker, läser fler vuxna om sin genetiska smink som en del av rutinmässig medicinsk vård och upptäcker specifika genetiska risker före graviditeten. Men dessa människor är fortfarande troligtvis välmående och utbildade, som Olivia och Matthew. Medan de rådgick med IVF-kliniker fick Olivias egen bror och hans fru nyheter om en gen som ökade risken för cancer hos sina barn. ”Om du kunde bli av med det, varför skulle du inte göra det?” Frågade han.

Kostnad var inte ett problem för dessa par, men det är ett hinder för många amerikaner. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) uppskattar att 1.7% av barn som är födda i USA idag är tänkta med IVF. Det är mycket högre i länder som offentligt finansierar stödjande reproduktionsteknologi: 4% i Belgien, 5.9% i Danmark. En 2009-studie fann att 76% av det medicinska behovet av assisterad reproduktion i USA inte är uppfyllda.

Försäkring täcker normalt inte IVF i USA, med undantag för en handfull stater där täckning krävs. Även policyer som täcker fertilitetsbehandling är oförenliga med vad de ersätter. Täckning för genetisk testning före implantation är direkt Kafkaesque. Enligt många policyer täcks embryona, men IVF-förfarandet är inte det, eftersom paren inte är infertila.

"Den analogi som jag gillar att använda," säger James Grifo, chef för avdelningen för reproduktiv endokrinologi och infertilitet vid NYU Langone Health, "är om du genomgick koronar bypass-operation och de inte betalade för att spricka bröstet."

Läs hela historien här ...

Prenumerera
Meddela om
gäst
0 Kommentarer
Inline feedbacks
Visa alla kommentarer