Mänskligt genomkartläggning: $200, 2 dagar, dubbelt så snabbt

Vänligen dela denna berättelse!

När priset sjunker och farten ökar kommer det att finnas en tid under de närmaste åren där allas arvsmassa kan kartläggas och lagras. Detta är en transhumanistisk drömbild eftersom att analysera och jämföra allas genstruktur skulle vara en guldgruva av data, som skulle ses som en väg till odödlighet. ⁃ TN-redaktör

Det mänskliga genomet består av mer än 6 miljarder bokstäver, och varje person har en unik konfiguration av As, Cs, Gs och Ts - de molekylära byggstenarna som utgör DNA. Att bestämma sekvensen för alla dessa bokstäver som användes för att ta enorma mängder pengar, tid och ansträngning. Human Genome Project tog 13 år och tusentals forskare. Den slutliga kostnaden: 2.7 miljarder dollar.

Det där 1990-projektet startade genomikens ålder, hjälpa forskare att reda ut genetiska drivkrafter bakom cancer och många ärftliga sjukdomar samtidigt som de stimulerar utvecklingen av DNA-tester hemma, bland många andra framsteg. Därefter började forskare sekvensera fler genom: från djur, växter, bakterier och virus. För tio år sedan kostade det cirka 10,000 XNUMX dollar för forskare att sekvensera ett mänskligt genom. För några år sedan sjönk det till 1,000 600 dollar. Idag är det cirka $XNUMX.

Nu är sekvenseringen på väg att bli ännu billigare. En bränna industri händelse i San Diego idag, avslöjade genomics-behemoth Illumina vad den kallar sina snabbaste, mest kostnadseffektiva sekvenseringsmaskiner hittills, NovaSeq X-serien. Företaget, som kontrollerar cirka 80 procent av marknaden för DNA-sekvensering globalt, tror att dess nya teknologi kommer att sänka kostnaden till bara $200 per mänskligt genom samtidigt som den ger en avläsning med dubbelt så hög hastighet. Francis deSouza, Illuminas VD, säger att den mer kraftfulla modellen kommer att kunna sekvensera 20,000 7,500 genom per år; dess nuvarande maskiner kan göra cirka XNUMX XNUMX. Illumina kommer att börja sälja de nya maskinerna idag och skicka dem nästa år.

"När vi ser till nästa decennium tror vi att vi går in i en era av genomisk medicin som blir mainstream. För att göra det krävs nästa generations sequencers, säger deSouza. "Vi behöver prispunkter för att fortsätta sjunka för att göra genomisk medicin och genomiska tester tillgängliga mycket mer allmänt."

Sekvensering har lett till genetiskt riktade läkemedel, blodprov som kan upptäcka cancer tidigt, och diagnoser för personer med sällsynta sjukdomar som länge sökt svar. Vi kan också tacka sekvensering för Covid-19 vacciner, som forskare började utveckla i januari 2020 så snart den första ritningen av virusets genom producerades. I forskningslaboratorier har tekniken blivit väsentlig för att bättre förstå patogener och mänsklig evolution. Men det är fortfarande inte allestädes närvarande inom medicin. Det beror delvis på prislappen. Även om det kostar runt $600 för forskare att utföra sekvensering, kan klinisk tolkning och genetisk rådgivning driva upp priset till några tusen dollar för patienter – och försäkringen täcker inte alltid det.

En annan anledning är att för friska människor finns det ännu inte tillräckligt med bevis för fördelar för att bevisa att genomsekvensering kommer att vara värt kostnaden. För närvarande är testet mestadels begränsat till personer med vissa cancerformer eller odiagnostiserade sjukdomar – även om det i två nyare studier, ca. 12 till 15 procent av friska människor vars genom sekvenserades slutade med en genetisk variation som visade att de hade en förhöjd risk för en behandlingsbar eller förebyggbar sjukdom, vilket indikerar att sekvensering kan ge en tidig varning.

För närvarande kommer forskare – inte patienter – sannolikt att dra mest nytta av billig sekvensering. "Vi har väntat på det här länge", säger Stacey Gabriel, chief genomics officer vid Broad Institute of MIT och Harvard, om de nya förbättringarna. "Med kraftigt reducerade kostnader och kraftigt ökad sekvenseringshastighet kan vi sekvensera mycket fler prov." Gabriel är inte ansluten till Illumina, men Broad Institute är något av en Illumina power user. Institutet har 32 av företagets befintliga maskiner och har sekvenserat mer än 486,000 XNUMX genom sedan det grundades 2004.

Gabriel säger att det finns ett antal sätt som forskare kommer att kunna tillämpa extra sekvenseringskraft på. En är att öka mångfalden av genomiska datauppsättningar, med tanke på att den stora majoriteten av DNA-data har kommer från människor med europeisk härkomst. Det är ett problem för medicinen, eftersom olika populationer kan ha olika sjukdomsframkallande genetiska variationer som är mer eller mindre vanliga. "Det finns verkligen en ofullständig bild och en hämmad förmåga att översätta och tillämpa dessa lärdomar på hela befolkningens mångfald i världen," säger Gabriel.

En annan är att öka storleken på genetiska datamängder. I början av 2000-talet, när Broad Institute startade ett projekt för att söka efter gener relaterade till schizofreni, hade forskare 10,000 150,000 genom från personer med tillståndet, vilket inte gav många insikter, säger Gabriel. Nu har de samlat mer än XNUMX XNUMX.

Läs hela historien här ...