Ditt DNA kan nu dras ur luften

David Duffy, en naturgenetiker vid University of Florida, ville bara ha ett bättre sätt att spåra sjukdomar hos havssköldpaddor. Sedan började han hitta mänskligt DNA överallt där han letade.

Under det senaste decenniet har naturforskare förfinat tekniker för att återvinna miljö-DNA, eller eDNA - spårmängder av genetiskt material som alla levande varelser lämnar efter sig. Ett kraftfullt och billigt verktyg för ekologer, eDNA är överallt – svävar i luften eller dröjer sig kvar i vatten, snö, honung och till och med din kopp te. Forskare har använt metoden för att upptäcka invasiva arter innan de tar över, för att spåra sårbara eller hemliga djurlivspopulationer och till och med för att återupptäcka arter som tros vara utdöda. eDNA-tekniken används också i system för övervakning av avloppsvatten för att övervaka Covid och andra patogener.

Men hela tiden återhämtade forskare som använde eDNA i tysthet gobs och gobs av mänskligt DNA. För dem är det föroreningar, en sorts mänsklig genomisk bifångst som lerar deras data. Men vad händer om någon bestämmer sig för att samla in mänskligt eDNA med avsikt?

Nya DNA-insamlingstekniker är "som kattmynta" för brottsbekämpande tjänstemän, säger Erin Murphy, en juridikprofessor vid New York University School of Law som är specialiserad på användningen av ny teknologi i det straffrättsliga systemet. Polisen har varit snabba med att anamma oprövade verktyg, som att använda DNA för att skapa sannolikhetsbaserade skisser av en misstänkt.

Det kan ställa till dilemman för bevarandet av privatlivet och medborgerliga friheter, särskilt som tekniska framsteg gör att mer information kan samlas in från allt mindre eDNA-prover. Dr. Duffy och hans kollegor använde en lättillgänglig och prisvärd teknik för att se hur mycket information de kunde hämta från mänskligt DNA som samlats in från miljön under en mängd olika omständigheter, till exempel från vattendrag utomhus och luften inuti en byggnad.

Resultaten av deras forskning, publicerad i måndags i tidskriften Nature Ecology & Evolution, visa att forskare kan återställa medicinsk information och härkomstinformation från små fragment av mänskligt DNA som finns kvar i miljön.

Rättsmedicinska etiker och juridiska forskare säger att Florida-teamets resultat ökar behovet av omfattande genetiska integritetsbestämmelser. För forskare belyser det också en obalans i reglerna kring sådana tekniker i USA — att det är lättare för brottsbekämpande tjänstemän att implementera en halvdan ny teknik än det är för vetenskapliga forskare att få godkännande för studier för att bekräfta att systemet t.o.m. Arbetar.

Genetiskt skräp till genetisk skatt

Det har varit tydligt i årtionden att fragment av vårt DNA täcker planeten som skräp. Det verkade bara inte spela någon roll. Forskare trodde att DNA i miljön var för litet och för nedbrutet för att kunna återvinnas på ett meningsfullt sätt, mycket mindre användes för att identifiera en enskild människa, såvida det inte kom från distinkta prover som en blodfläck eller ett föremål som någon hade rört vid.

Vilda forskare omfamnade miljö-DNA ändå eftersom de bara letar efter mycket små segment av DNA - skanna efter vad de kallar streckkoder som kommer att identifiera varelserna i ett prov till en artnivå. Men efter att ha hittat "överraskande" nivåer av mänskligt eDNA i sina prover medan de övervakade sjukdomar i Florida havssköldpaddor, gav sig Dr. Duffy och hans team ut för att få en mer exakt bild av tillståndet för mänskligt DNA i miljön, och för att se hur mycket information den kan avslöja om människor i ett område.

Som ett bevis på konceptet i ett av sina experiment, tog forskarna upp ett vattenprov i storleken läskburk från en bäck i St. Augustine, Florida. De matade sedan det genetiska materialet från provet genom en nanopore-sekvenserare, vilket möjliggör forskare att läsa längre sträckor av DNA. Den de använde kostade cirka 1000 dollar, är storleken på en cigarettändare och ansluts till en bärbar dator som en flash-enhet.

Från proverna hittade teamet mycket mer läsbart mänskligt DNA än de hade räknat med. Och när kunskapen expanderar om mänsklig genetik, kan analys av även begränsade prover avslöja en mängd information.

Forskarna återvann tillräckligt mycket mitokondriellt DNA – som överförts direkt från mor till barn i tusentals generationer – för att generera en ögonblicksbild av den genetiska härkomsten av befolkningen runt bäcken, vilket ungefär överensstämmer med rassammansättningen som rapporterats i de senaste folkräkningsdata för området ( även om forskarna noterar att rasidentitet är en dålig proxy för genetisk härkomst). Ett mitokondrieprov var till och med tillräckligt komplett för att uppfylla kraven för federal databas för saknade personer.

De fann också nyckelmutationer som visade sig medföra en högre risk för diabetes, hjärtproblem eller flera ögonsjukdomar. Enligt deras uppgifter hade någon vars genetiska material dök upp i provet en mutation som kan leda till en sällsynt sjukdom som orsakar progressiv neurologisk funktionsnedsättning och ofta är dödlig. Sjukdomen är ärftlig och kanske inte uppstår förrän en patient är 40 år. Dr. Duffy kunde inte låta bli att undra — vet den personen det? Har personens familj? Har personens försäkringsbolag?

Övervakning och kriminalteknik

Anna Lewis, en Harvard-forskare som studerar de etiska, juridiska och sociala konsekvenserna av genetisk forskning, sa att miljö-DNA inte hade diskuterats brett av experter inom bioetik. Men efter fynden från Dr Duffy och hans kollegor kommer det att bli det.

Teknik fokuserad på eDNA, sa hon, skulle kunna användas för övervakning av vissa slag av människor — till exempel personer med en specifik förfädersbakgrund eller med särskilda medicinska tillstånd eller funktionshinder.

Implikationerna av sådan användning, är forskarna överens om, beror på vem som använder tekniken och varför. Medan poolade eDNA-prover kan hjälpa folkhälsoforskare att fastställa förekomsten av en mutation som orsakar en sjukdom i ett samhälle, kan samma eDNA-prov också användas för att hitta och förfölja etniska minoriteter.

Läs hela historien här ...